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胎儿被诊断嵌合体超雄综合征?家属:决定终止妊娠

时间:2024-07-22来源:网络作者:小千点击数:
简介:近日,四川一名胎龄25周零5天的准妈妈在线求助。

她在羊水穿刺检查时,发现自己的孩子样本Y染色体数目增多,推测为XY与XYY嵌合,而XYY也就是我们常说的超雄综合征。

这一检查结果令她陷入两难境地。

这份产检报告发出后,引起网友们的广泛讨论。

不少网友建议她把孩子打掉,超雄的犯罪率很高,很多罪犯基本是超雄综合征生下来就相当于在所有人身边安一

【菜科解读】

近日,四川一名胎龄25周零5天的准妈妈在线求助。

她在羊水穿刺检查时,发现自己的孩子样本Y染色体数目增多,推测为XY与XYY嵌合,而XYY也就是我们常说的超雄综合征。

胎儿被诊断嵌合体超雄综合征 家属:决定终止妊娠

这一检查结果令她陷入两难境地。

这份产检报告发出后,引起网友们的广泛讨论。

不少网友建议她把孩子打掉,超雄的犯罪率很高,很多罪犯基本是超雄综合征生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹。

羊水穿刺报告。

图/当事人社交账号面对十几万网友的劝打建议,7月20日中午,这名准妈妈在网络上回应:纠结一个多月后,在结合自身普通家庭的情况、考虑到孩子出生后的种种不确定因素,以及跟各大医院的老师、专家和教授沟通后,已在18日签订终止妊娠书,现在正在住院中。

她在回应文章中表示,希望各位网友不要再妖魔化超雄。

超雄综合征确实可能导致身材高大、孤独症、多动症、精神分裂症等。

但这是嵌合体时基因分裂问题,即精子在靠近卵子的时候分裂出了错,而非网上所流传的双胞胎吃掉哥哥或弟弟。

同时,她也希望网友们积点口德,失去孩子是一件很心痛的事。

产前诊断异常结果告知书。

图/当事人社交账号公开资料显示,超雄综合征(47,XYY综合征)是一种性染色体异常的遗传病。

正常男性的性染色体是XY,而超雄综合征患者比正常男性多出一条Y染色体,即XYY。

该病在活婴儿中发病率约为1.5/10000,XYY综合征患者临床表现各异,由于在智力和体格发育方面与正常人群无明显或只有轻微变化,所以在婴幼儿期、儿童期甚至成人期亦不易明确诊断。

据北京科学中心,超雄综合征患者常表现出冲动易怒,具有很强的攻击性、暴力性等问题。

但过去的几十年里与XYY型有关的全部研究中,能够被确认的与XYY基因型明确相关的特征只有超过常人的身高,也就是说,性情暴虐且存在暴力倾向等性格特征与XYY基因型并没有直接的相关性,而现存的研究中,没有证据能够直接证明,XYY基因型携带者一定会有暴力倾向或者性格暴虐的特征。

在接受人民日报健康客户端采访时,复旦大学附属中山医院生殖医学中心主任董曦表示:不是所有拥有XYY染色体的人都会犯罪,他们也是一个正常的人,不应该被冠上各种过激的符号去丑化他们。

胎儿被诊断嵌合体超雄综合征 家属:决定终止妊娠

延伸阅读超雄综合征胎儿要被流掉,遗传学专家:不建议终止妊娠四川一胎儿检出嵌合体超雄综合征,引发网友的广泛关注。

天生的坏种,有反社会型人格,长大后犯罪几率高……各种说法满天飞。

7月20日,家属表示,纠结了一个月决定终止妊娠,现已在医院,准备手术流产。

然而,记者采访的多位生殖医学与遗传学家均表示不建议终止妊娠。

超雄综合征在人群中发病率为1‰他今年8岁,殴打妈妈,气晕外婆,吃掉自己的眉毛整蛊妈妈,他身体就像被恶魔控制一样,根本控制不了自己。

短暂的安静之后,又是大声喊叫。

妈妈每天只能以泪洗面,这个孩子实际上就是超雄综合征患者。

很多人就是从韩国一期综艺节目了解到超雄综合征。

那么什么是超雄综合征呢?广东省妇幼保健院医学遗传中心主任吴菁向记者介绍,XYY综合征,又称超雄体综合征。

正常人的染色体46条,而XYY综合征的人,染色体数为47条,性染色体为XYY,多一条Y染色体,表现出来的性别为男性。

XYY综合征患者染色体核型主要为47XYY,尚有部分嵌合体,例如四川这对夫妇的孩子,为47XYY/46XY,这是一种性染色体异常疾病。

超雄综合征在人群中发病率为1‰。

据悉,超雄综合征由Sandburg在1961年首次报道,发病率约为1‰。

随着产前诊断技术的发展及妊娠夫妇对胎儿重视程度的增加,产前诊断为胎儿合并XYY综合征的病例增多。

广东省生殖医院男科主任张欣宗说,我们在不育症患者遇到过好几例,47XYY综合征患者的性腺功能通常正常,具有正常的产生精子及生育的能力。

但是,亦有部分该病患者存在不同程度精子缺陷,表现为严重少精子症或无精子症。

他们雄激素水平偏高,性功能亢进。

胎儿被诊断嵌合体超雄综合征 家属:决定终止妊娠

广东省第二人民医院生殖医学中心主任欧湘红也表示,自己在门诊也遇到过47XYY综合征的患者。

她说,对患有这类疾病的胎儿应该不需要终止妊娠。

XYY综合征可能不会被诊断超雄综合征孩子未来状态的不确定,导致父母的担忧。

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研究显示,47XYY综合征患者的犯罪率较正常人群高,究其原因,可能为多种因素综合作用的结果,常见原因包括:47XYY综合征患者易发生攻击性的行为、具有身高优势及智力缺陷等。

吴菁表示,超雄综合征的患者个案不能代表他们这个群体就一定会犯罪。

很多犯罪服刑人员,他们的染色体也是正常的呀,所以不能放大超雄综合征患者的个案表现。

目前,我们对XYY综合征还是比较了解的,XYY综合征的临床症状有些很明显,也可能永远不会被诊断,因为症状不明显,甚至看起来很正常。

通常这类患者身材高大,常超过180cm,患儿在5-6岁时,身高变化最明显。

大多数男性可以生育,也可能存在语言发育迟缓、开口说话迟、运动能力发育迟缓、低位耳、颧骨扁平等,还有一些表现为哮喘、注意力缺陷多动症、先天性夜盲症、手指弯曲、眼距过宽、某种学习能力障碍,社交能力弱、易冲动等情况。

据了解,目前对于超雄综合征没有根治方法,但可以通过早期干预、特殊教育和心理支持来帮助患者提高生活质量。

广东省妇幼保健院生殖医学中心主任张曦倩告诉记者,我们第三代试管——胚胎植入前遗传学检测(PGD)生育的试管婴儿中,就有一对夫妇就选择生下47XYY的胎儿。

目前,宫内诊断胎儿合并XYY综合征后,需要多学科团队专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。

一项研究显示,宫内诊断胎儿为47XYY综合征后,若未进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,则胎儿终止妊娠率为25.8%,而进行多学科团队专家联合评估胎儿预后者,则胎儿终止妊娠率仅为6.7%,其中若该病胎儿超声检查结果无异常,则胎儿终止妊娠率可降低至2.7%。

因此,研究认为,临床评估及咨询,可能影响XYY综合征胎儿父母作出是否终止妊娠的决定。

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