发病率万分之一2岁男孩频繁抽搐？患上罕见病
我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。
感谢医生！ 杭州市儿童医院神经内科主任刘占利 的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。
01 孩子还有治吗？ 2岁男孩频频癫痫发作 孩子皮皮（化名）今年2岁9个月了，从婴儿期开始就出现频繁抽搐。
父母带着孩子辗转了省内外多家医院就医，先后使用
【菜科解读】
太感谢刘主任了，不仅帮孩子的癫痫发作控制住了。
我家孩子的性格也开朗了很多，讲话也比以前利索了。
感谢医生！
杭州市儿童医院神经内科主任刘占利的诊室，一位癫痫患儿家长不停地说着感谢。
01
孩子还有治吗？2岁男孩频频癫痫发作
孩子皮皮（化名）今年2岁9个月了，从婴儿期开始就出现频繁抽搐。
父母带着孩子辗转了省内外多家医院就医，先后使用了不同的药物进行抗癫痫治疗，可效果不理想，皮皮的病情一直不见好转。
今年1月中旬，皮皮的父母慕名找到了刘占利。
在门诊，他们拿出一摞厚厚的病历资料，包括在过去多家医院的头颅CT、核磁共振、视频脑电图报告、心脏肾脏超声、血液检测治疗等检查结果。
刘主任一一详细翻阅，然后全面细致地给孩子进行了查体，皮皮被确诊为发育性癫痫性脑病。
孩子还有的治吗孩子会不会变傻面对焦急的家长，刘主任耐心解答，为皮皮调整治疗方案，加用新抗癫痫药物。
半个月后，父母带着孩子再次来到门诊，一进门就激动地说：孩子用药3天，发作就完全控制了！
等到一个月后的第3次复查，皮皮不仅癫痫发作控制了，说话也比以前利索，性格也开朗了很多。
随访至今孩子癫痫仍无发作。
02
为什么从婴儿期
就开始频繁癫痫发作？
追踪病史，原来皮皮存在TSC1基因杂合突变，头颅MRI提示结节性硬化症病变。
癫痫发作顽固并且难以控制，正是由TSC1基因突变所致神经罕见病结节性硬化症所引起的。
结节性硬化症为9号或11号染色体突变的罕见病，因其发病率为1/6000-1/10000。
该病常常导致儿童难治性癫痫，频繁反复癫痫发作，会导致患儿的认知、智力、运动、语言等神经发育落后。
因此，早期诊断及早期治疗尤为重要，可大大改善降低癫痫发作频率，改善患儿的远期预后。
市儿童医院设有罕见病诊疗中心，刘占利担任罕见病诊疗中心主任，神经内科开设了罕见病多学科联合门诊，引入治疗儿童罕见病的专科药物，积极推动儿童罕见病的规范化诊治。
刘占利于2015年开始专注于结节性硬化症的临床研究，治疗该疾病患儿200多名，患者来自浙江、安徽、江西、福建、河南、云南、贵州等省市，积累了丰富的临床经验，目前大多数患者的病情得到了有效控制。
03
关于结节性硬化症
这些要知晓
01
什么是结节性硬化症？
结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）是常染色体显性遗传性疾病，可累及多个器官系统，主要表现为脑、心、肺、肾、眼睛、皮肤等多器官良性肿瘤（错构瘤）。
02
结节性硬化症的原因？
结节性硬化症主要是TSC1基因或/和TSC2基因突变所致，本病有阳性家族史者占20～30%，60～70%无阳性家族史（患者自身TSC1基因或/和TSC2基因突变）。
此外，临床上仍有15%～20%患者，检测不到TSC基因突变，这部分患者症状通常较轻。
03
结节性硬化症的临床表现？
结节性硬化症临床表现复杂多样，以癫痫发作、面部皮脂腺瘤、智力障碍最为常见。
部分患者完全无症状，在影像学或病理检查时发现。
本病的临床特点为受累部位不同，临床表现各异。
神经系统：癫痫发作、精神发育迟滞、自闭症、皮层下及室管膜下结节等。
皮肤：面部血管纤维瘤、色素脱失斑、鲨鱼皮斑等。
肺脏：肺淋巴管肌瘤病 LAM。
肾脏：肾囊肿、肾血管平滑肌脂肪瘤、肾细胞癌等。
心脏：心脏横纹肌瘤。
眼睛：视网膜结节。
骨骼：牙齿病变。
由于临床症状会出现在多系统器官，且病情的发生发展有一定阶段性，结节性硬化症患者常分散在多学科就诊，也往往因此容易漏诊和误诊。
04
如何预防结节性硬化症？
作为一种常染色体显性遗传病，它意味着如果夫妇双方中有一方携带了该病的致病基因变异，那么他们的后代将会有50%的发病风险。
因此，若该病的患者有怀孕计划，应尽早进行遗传咨询，通过现代技术手段，从源头将遗传病阻断。
供稿丨杭州市儿童医院
提醒男性：这4个行为，可能正在悄悄伤害“前列腺”，尽早改正
可是就在两个月前，江大爷发现自己小便时总是尿不尽，还总是想上厕所，本来以为是喝水少导致的，可是持续了半个多月，症状却越来越严重，甚至出现夜尿增多、睡眠变差的情况。
虽然江大爷觉得问题不大，但儿女们还是拉着他去做了个全身检查，谁想一查竟是前列腺癌晚期！这个消息让一家子都陷入了阴霾中，怎么也没想到这癌症一发现就是晚期。
一、为什么“前列腺癌”会急速飙升？前列腺癌可以说是中老年男性的隐形杀手之一，据数据显示，2020年我国新增前列腺癌患者11.5万人，有5.1万人死于前列腺癌，而且前列腺癌在我国无论是发病率还是死亡率，都在呈现增长的趋势。
据国家癌症中心数据显示，从2008年起，前列腺癌已经发展成了男性发病率最高的一种泌尿系统恶性肿瘤，而且一直不断增长，2015年前列腺癌发病率是10.23/10万，死亡率是4.36/10万。
国人前列腺癌发病率“急速”上升，其实与平均寿命越来越长、饮食结构发生变化、诊断手段提高、前列腺健康意识提高等因素离不开关系。
另外，有研究发现，腿粗肚子大的人，患前列腺癌的风险也更高一点。
哈佛大学公共卫生学院对1832名男性进行了长达13年的随访，发现腹部脂肪以及大腿脂肪多的人，患前列腺癌的风险也更大一点。
此外，有前列腺癌家族史的人群、年龄超过50岁的人、饮食不健康的人、雄激素分泌旺盛的人、长期受病菌感染的人群等同样也是前列腺癌的高危人群，这些人要定期进行筛查。
二、前列腺癌一发现即晚期？南方医科大学南方医院泌尿外科主任谭万龙指出，60%~80%的男性身患前列腺癌而不自知。
即便近几年相对好转了点，但依然有70%左右的患者一发现便到了晚期。
前列腺癌严重威胁到中老年男性的健康。
一般局限性的前列腺癌患者，积极治疗的话五年生存率在100%，而发生转移的前列腺癌患者，五年生存率只有30%。
前列腺癌一发现就是晚期，与其起病隐匿、发展慢的特点有关。
在早期的时候，基本上没有什么典型症状。
随着肿瘤的增长，可能会出现夜尿增多、尿流缓慢、排尿不尽、尿频尿急等症状，还可能因发生转移而出现骨痛、骨折等症状。
早筛查早诊断早治疗，能够大大地提高前列腺癌患者的生存率。
一般可以通过直肠指检、B超检查、PSA血检等方法来筛查前列腺癌，高危人群一定要定期进行PSA筛查，另外如果出现排尿异常症状，一定要提高警惕。
三、如何保护好男性的“生命腺”？远离4个行为年龄作为前列腺癌的一大高危因素，随着年龄的增长，发病率会逐渐升高，多数前列腺癌患者的年龄都在65岁以上，所以保护前列腺健康要尽早，生活中要远离下面几个行为。
1、饮水少、爱憋尿多喝水能促进体内的代谢，避免有害代谢物在体内的积累，建议每日饮水量不得少于1500毫升，还要避免憋尿的行为，以免造成前列腺的损伤。
2、嗜好辛辣嗜好辛辣的饮食习惯，可能会让前列腺长期充血，增加前列腺炎的发作风险，因此平常要少吃一些辛辣刺激的食物。
3、久坐不动久坐不动会导致代谢物堆积，导致前列腺管的堵塞，引起前列腺充血，从而诱发前列腺炎症。
建议连续坐着不要超过两个小时，可以适当结合一些跳跃运动，来促进体内的代谢，并且让前列腺跟着动起来，还可以结合一些提肛运动来锻炼肛门附近的肌肉。
4、过度吸烟吸烟过度，可能会导致代谢性前列腺素分泌减少，甚至可能诱发前列腺炎。
我国前列腺癌高发，严重威胁到我国中老年男性的身体健康和生命安全，很多患者一确诊就是中晚期，因此日常应尽量避免不健康的行为和习惯，保护好前列腺的健康。
参考资料：[1]《什么样的男人「前列腺癌」风险高？哈佛大学13年随访研究得出结论》.生命时报.2020-05-18
72岁老人自爆曾被外星人绑架，还生了一堆混血外星宝宝
现年72岁的大卫 (David Huggins) 与妻儿一起住在美国纽泽西州的霍伯肯 (Hoboken)，在一间熟食店工作。
他年轻时曾是一名艺术创作者，在纽约艺术学院学习绘画，他曾有一度忘了自己的作画生涯，直到最近那些记忆才渐渐浮现出来。
那些记忆彷彿曾被压迫在脑海深处，如今他已经能巨细靡遗描绘那些记忆片段。
他记得自己曾被外星人绑架。
大卫曾试着参加被绑架者论坛，不过大卫一直不喜欢他们过于负面的讨论内容，因为他的被绑架经验一点都不绝望，于是决定以创作方式将那些记忆描绘出来。
根据大卫的回忆，当时他在乔治亚州的一片树林，正当他走向一座湖时，他看到了Crescent坐在一棵树旁。
Crescent头部以下都是正常的人类外观，头部则是异常地惨白，脸非常尖，拥有一双黝黑深邃的大眼，并且戴着假发。
他们对望彼此一阵子，接着很有默契地脱下衣服，大卫就在这天失去了童贞。
不管大卫的那段记忆是真是假，他的画作都非常值得欣赏，且能够启发更多想像空间。
